منتديات الحور العين

منتديات الحور العين (http://www.hor3en.com/vb/index.php)
-   الأرشيف (http://www.hor3en.com/vb/forumdisplay.php?f=258)
-   -   الثلاسيميا - فقر دم البحر الأبيض المتوسط (http://www.hor3en.com/vb/showthread.php?t=30393)

هجرة إلى الله السلفية 01-13-2009 11:10 AM

الثلاسيميا - فقر دم البحر الأبيض المتوسط
 
[B]الثلاسيميا - فقر دم البحر الأبيض المتوسط[/B]
[CENTER][CENTER][COLOR=blue][FONT=Traditional Arabic][SIZE=4][B]الثلاسيميا[/B][/SIZE][/FONT][/COLOR]


[COLOR=blue][FONT=Times New Roman][SIZE=4]Thalassemia[/SIZE][/FONT][/COLOR][/CENTER]

[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]الثلاسيميا مرض وراثي من أمراض الدم الانحلالية ، [/FONT][FONT=Traditional Arabic]ويتصف باضطراب جيني يطرأ على سلسلة أو أكثر من ا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ل[/FONT][FONT=Traditional Arabic]سلاسل[/FONT][FONT=Traditional Arabic] السوية ( ألفا و بيتا و غاما ) المكونة للدم فينقص إنتاجها و يزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى , و بالتالي لا تعمل خلايا الدم الحمراء بالشكل الصحيح مما يؤدي إلى عجزها هذه الكريات عن حمل الأوكسجين الكافي لحاجات الجسم . فتنحل بسرعة ولا تعمر الكرية الحمراء بعمرها الطبيعي ، ويخربها الطحال لأن خضابها غير طبيعي .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]و الثلاسيميا بصورة عامة لا تحتوي على هيموغلوبين شاذ (كالهيموغلوبين المنجلي ) و إنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الهيموغلوبين السوي , ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها فينجم عنها هيموغلوبين شاذ و لكن بنسبة قليلة . [/SIZE][/FONT]
[COLOR=blue][FONT=Traditional Arabic][SIZE=4][B]و الهيموغلوبين السوي على ثلاثة أنواع :[/B][/SIZE][/FONT][/COLOR]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]1- [/FONT][/FONT][B][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]الهيموغلوبين ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=purple]A[/COLOR][/FONT][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]) أو هيموغلوبين البالغين[/FONT][/COLOR][/B][FONT=Traditional Arabic] : وتقدر نسبته (97-98 )% عند الإنسان البالغ الطبيعي ، ويتركب من سلسلتين ألفا وبيتا [/FONT][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]α[/FONT]2[FONT=Times New Roman]β[/FONT]2[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]2- [/FONT][/FONT][B][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]الهيموغلوبين ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=purple]A2[/COLOR][/FONT][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]):[/FONT][/COLOR][/B][FONT=Traditional Arabic] ويشكل جزءاً بسيطاً عند كل البالغين وتقدر نسبته بـ (2-3)% ويتركب من سلسلتين من ألفا و سلسلتين من دلتا ([/FONT][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]α[/FONT]2[FONT=Times New Roman]δ[/FONT]2[/FONT][FONT=Traditional Arabic])[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]3- [/FONT][/FONT][B][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]الهيموغلوبين ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=purple]F[/COLOR][/FONT][COLOR=purple][FONT=Traditional Arabic]) أو الهيموغلوبين الجنيني[/FONT][/COLOR][/B][FONT=Traditional Arabic] :و يشكل معظم الهيموغلوبين عند الولدان ([/FONT][FONT=Times New Roman]newborns[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) وتتراوح نسبته عندهم بين (70-90)% ثم ينحل دمهم لاستبداله بالهيموغلوبين [/FONT][FONT=Times New Roman]A[/FONT][FONT=Traditional Arabic] ولذلك يقل كثيراً عند بلوغ الطفل الشهر السادس من عمره حيث تصبح نسبته عندهم كنسبته عند الكهول و يتركب من سلسلتين ألفا وسلسلتين غاما ([/FONT][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]α[/FONT]2γ2[/FONT][FONT=Traditional Arabic]).[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]وكل سلسلة من السلاسل السابقة تتألف من عدد من الحموض الأمينية التي تتوضع إلى جانب بعضها البعض بشكل منتظم ودقيق[/SIZE][/FONT]
[COLOR=#003300][FONT=Traditional Arabic][SIZE=4][B]أنماط الثلاسيميا[/B][/SIZE][/FONT][/COLOR]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]أهم أنماطها هي الثلاسيميا ألفا والثلاسيميا بيتا [/SIZE][/FONT]
[B][SIZE=4][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]1- الثلاسيميا الألفائية ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=green]alpha thalassemia[/COLOR][/FONT][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic])[/FONT][/COLOR][/SIZE][/B]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]تكثر في جنوب شرق آسيا وتقل في مناطق العالم الأخرى , وسببها اضطراب جيني يطرأ على السلسلة ألفا في الهيموغلوبين السوي , وبما أن الهيموغلوبين السوي يحوي على ثلاثة أنواع هي الهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]A[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) والهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]A2[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) والهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]F[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) وبما أن السلسلة ألفا [/FONT][FONT=Times New Roman]A2)[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) مشتركة مع جميع أنماط هذه الهيموغلوبينات , فإن اضطرابها يؤدي إلى نقص إنتاج أنماط الهيموغلوبين الثلاثة , والمدى الذي يتثبط فيه الجين ألفا تنجم عنه ثلاسيميا مختلفة الأعراض جدا".[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ووفق شدتها يميز فيها أربع مجموعات:[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]أ-المجموعة الأولى :لا أعراض فيها ولا فقر دم[/FONT][FONT=Traditional Arabic] فيها[/FONT][FONT=Traditional Arabic] باستثناء انخفاض [/FONT][FONT=Traditional Arabic]هيموغلوبين الكرية الوسطي [/FONT][FONT=Times New Roman]MCH[/FONT][FONT=Traditional Arabic] ، وحجم الكرية الوسطي [/FONT][FONT=Times New Roman]MCV[/FONT][FONT=Traditional Arabic] .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ب- المجموعة الثانية :ينجم عنها فقر دم صغير الكريات ومعتدل الشدة .[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]ج- داء الهيموغلوبين [/FONT][FONT=Times New Roman]H[/FONT][FONT=Traditional Arabic]: ويتظاهر بدرجة متغيرة من فقر دم انحلالي معتدل الشدة , ويتصف بوجود مشتملات [/FONT][FONT=Times New Roman]inclusions[/FONT][FONT=Traditional Arabic] من الكريات الحمر التي ت[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ن[/FONT][FONT=Traditional Arabic]جم عن ترسب الهيموغلوبين غير الثابت.[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]د- مجموعة المتلازمات الشديدة : ويكون فيها الجنين مستسقياً ويموت داخل الرحم أو بالإملاص , وإذا ولد حياً فلا تدوم حياته إلاَّ بضع ساعات ويكون مستسقياً ومتوذماً وناقص الوزن مع ضخامة واضحة في الكبد والطحال.[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]إن تشخيص خلة الثلاسيميا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ألفا ليس بالأمر السهل ولا يتم إلا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]َّ[/FONT][FONT=Traditional Arabic] بدراسة حالة الأسرة الوراثية والدراسات الجينية .[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][COLOR=green][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman][B]2-[/B] [/FONT][/FONT][/COLOR][B][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]الثلاسيميا البيتائية ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=green]beta[/COLOR][/FONT][FONT=Times New Roman][COLOR=green]thalassemia [/COLOR][/FONT][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]): [/FONT][/COLOR][/B][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]تكثر في بلاد حوض البحر الأبيض المتوسط على خلاف الألفا ثلاسيميا التي تكثر في شرق آسيا[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]وسببها[/FONT][FONT=Traditional Arabic]هو الخلل الجيني الذي يصيب سلسلة البروتين بيتا فينقص انتاج الهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]A[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) ويزداد للمعاوضة انتاج السلسلتين ألفا و غاما , وبالتالي يزداد الهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]A2[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) و([/FONT][FONT=Times New Roman]F[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) وهذه الح[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]لة هي المعنية في دراستنا هذه لكثرة انتشارها في بلادنا .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]وهي على أنواع[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]أ- ثلاسيميا كبرى (متوافقة الزيجوت ) [/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ب- ثلاسيميا صغرى (متغايرة الزيجوت )[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ج- ثلاسيميا متوسطة ( مزدوجة الزيجوت ).[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]أ – الثلاسيميا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]الكبرى البيتائية ([/FONT][FONT=Times New Roman]beta thalassemia major[/FONT][FONT=Traditional Arabic]):[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]وتسمى الثلاسيميا متو[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ا[/FONT][FONT=Traditional Arabic]فقة الزيجوت أو فقر دم كولي ([/FONT][FONT=Times New Roman]cooleys anemia[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) وفيها يحدث فقد جين تكوين السلسلة البيتائية ولا يتكون من سلسلتيهما شئ من الهيموغلوبين ([/FONT][FONT=Times New Roman]A[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) , وإذا تكون مقدار منه فهو قليل ولا يعبأ به .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]إن المقدار الزائد من البروتين ألفا الذي يتولد معاوضا" لسلسلة بيتا ينتهي بالترسب داخل الكريات الحمر ونتيجة لذلك يتأثر تولد الجملة الحمراء من جهة , ومن جهة أخرى يقصر عمر الكرية الحمراء .[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]هذا وإن تكون الدم غير الف[/FONT][FONT=Traditional Arabic]َ[/FONT][FONT=Traditional Arabic]عَّال يسبب فرطاً خلوياً شديداً في نقي العظام إلى جانب ما يولده الدم من اتساع أعضاء خارج النقي كالكبد و الطحال .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]والموجودات المختبرية تبدو :[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]1- [/FONT][/FONT][FONT=Traditional Arabic]في اللطاخة الدموية ( كريات حمراء صغيرة جداً و أخرى كبيرة و ثالثة هدفية و رابعة مجزأة وخامسة ذات نواة بأعداد كبيرة ) وتكون نسبة الشبكيات عالية [/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]2- [/FONT][/FONT][FONT=Traditional Arabic]عدد الكريات البيض مرتفع [/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]3- [/FONT][/FONT][FONT=Traditional Arabic]ينقص عدد الكريات الحمراء ، كما ينقص الهيما توكريت[/FONT][FONT=Traditional Arabic]والهيموغلوبين (3-6) غ[/FONT][FONT=Traditional Arabic]/[/FONT][FONT=Traditional Arabic] دل.[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]4- [/FONT][/FONT][FONT=Traditional Arabic]أما النقي فيكون زائد الخلوية و خاصةً الجملة الحمراء , وإذا لون الحديد بملوناته كان زائداً.[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]والتغيرات العظمية تبدو واضحة على عظام الوجنتين فيأخذ المريض سحنة المنغوليين والقحف البرجي الشكل .[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic][B]بالصورة الشعاعية[/B][/FONT][FONT=Traditional Arabic] : اتساع المسافة بين الصفائح العظمية في الجمجمة يعطي منظر الشعر الواقف , واتساع كهوف نسيج النقي فيظهر قشر السمحاق رقيقاً وقليل الكثافة .[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4][B]العلامات السريرية :[/B][/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]الشحوب الشديد ، ونقص النمو ، والسحنة المذكورة من ضخامة العظام والجمجمة البرجية وبروز الوجنتين ..مع بطء النمو وتأخر في البلوغ .[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]وبالفحص يظهر ضخامة الطحال الشديدة والتي تسبب ثقل المعدة وغثيان وقيء وغازات .. وكثرة التبول بانضغاط المثانة وألم المراق اليسرى ..[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]وإن عاش المصاب حتى سن البلوغ فيكون قاصراً تناسلياً. [/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]عيار كميات الحديد مرتفعة جداً ،بسبب الانحلال واختزان حديد الكريات المنحلة ، بدون مصرف خارجي للحديد . والخطأ الكبير الذي يرتكب أن يعطى المصاب الحديد لمعالجة فقر الدم بينما المطلوب في المعالجة إعطاء الدسفيرال لإخراج الحديد الزائد .[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]يتطلب المصاب كل حين نقل كريات دم طبيعية لتعويض المنحل من الكريات غير الطبيعية ..[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ولا يوجد علاج نوعي للمرض لأنه وراثي وإنما يجب الاحتياط باتباع النصائح الوراثية عند زواج المصابين بالثلاسيميا الصغرى . فيجب عدم الزواج بين المصابين من عوائل يظهر فيها المرض ولا زواج الأقارب ..[/SIZE][/FONT]


[B][SIZE=4][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]ب- الثلاسيميا الصغرى البيتائية ([/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=green]beta thalassemia minor [/COLOR][/FONT][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]) :[/FONT][/COLOR][/SIZE][/B]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]تسمى أيضا" بالثلاسيميا متغايرة الزيجوت ([/FONT][FONT=Times New Roman]heterozygous thalssemia[/FONT][FONT=Traditional Arabic])[/FONT][/SIZE]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]أو خلة الثلاسيميا و تتصف بنقص انتاج السلسلة بيتا لذلك لا تتظاهر فيها الأعراض والعلامات الصاخبة التي وجدناها في الثلاسيميا الكبرى.[/SIZE][/FONT]
[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]وقد يعيش الشخص حياة طبيعية ولا تشخص إلا في سن متأخرة بعد الشباب خصوصاً بعد اكتشاف حالات في العائلة من النمط الشديد (كولي) وإجراء الدراسات المختبرية وكشف الخضاب الجنيني المرتفع نسبياً .. أو بإجراء رحلان الخضاب ..[/SIZE][/FONT]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]وهي تتظاهر بفقر دم معتدل الشدة لا يتناسب مع صغر الكريات الحمر بالنسبة للهيموغلوبين الذي يتراوح بين [/FONT][FONT=Times New Roman]) [/FONT][FONT=Traditional Arabic]10-12[/FONT][FONT=Times New Roman]([/FONT][FONT=Traditional Arabic] غ[/FONT][FONT=Traditional Arabic]/[/FONT][FONT=Traditional Arabic] د ل[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]- يكون ال[/FONT][FONT=Traditional Arabic]ـ[/FONT][FONT=Times New Roman]MCV[/FONT][FONT=Traditional Arabic]منخفضاً وغالباً مايصل إلى [/FONT][FONT=Times New Roman])[/FONT][FONT=Traditional Arabic]60[/FONT][FONT=Times New Roman]([/FONT][FONT=Traditional Arabic] فمتولتر .[/FONT][/SIZE]
[SIZE=4][FONT=Times New Roman][FONT=Times New Roman]- [/FONT][/FONT][FONT=Traditional Arabic]بليروبين المصل زائد قليلا بسبب الانحلال.[/FONT][/SIZE]

[B][SIZE=4][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]ج- الثلاسيميا بيتا المتوسطة ( [/FONT][/COLOR][FONT=Times New Roman][COLOR=green]thalassemia intermedia [/COLOR][/FONT][COLOR=green][FONT=Traditional Arabic]):[/FONT][/COLOR][/SIZE][/B]
[SIZE=4][FONT=Traditional Arabic]هي النوع المتغير ([/FONT][FONT=Times New Roman]varlable[/FONT][FONT=Traditional Arabic]) من الثلاسيميا و يعتقد بأنها مزدوجة الزيجوت لطفرتين متغايرتين من الثلاسيميا , و المظاهر السريرية لها وسط بين التلاسيميا الكبرى والصغرى، ويمكن للمصاب بها أن يحافظ على هيموغلوبين يتراوح بين (8-10) غ[/FONT][FONT=Traditional Arabic]/[/FONT][FONT=Traditional Arabic] د ل دون أن ينقل له دم ويكون النمو سوي والنضوج الجنسي أحسن منه عند المصاب بالثلاسيميا الكبرى ويمكن أن تمتد حياة المصاب بها إلى أواسط الكهولة ولو أن مستويات الحديد تكون مرتفعة , ولكن التعرض للعدوى و هشاشة العظام وخلل وظائف الأعضاء قد تحدث مع مرور الزمن[/FONT][/SIZE]

[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]ملاحظة قد تترافق الثلاسيميا مع أمراض خضاب أخرى كفقر الدم المنجلي .[/SIZE][/FONT]

[FONT=Traditional Arabic][SIZE=4]عافانا الله وذريتنا من هذه الأمراض[/SIZE][/FONT]

[CENTER][COLOR=green][FONT=DecoType Naskh Variants][SIZE=4][B]الدكتور ضياء الدين الجماس[/B][/SIZE][/FONT][/COLOR]
[/CENTER]
[/CENTER]
اختصاصي في الأمراض الداخلية العامة ـ ماجستير في الأمراض الداخلية بدرجة ممتاز ـخبير في المصطلحات الطبية والتمريضية

امال العروبة 01-17-2009 05:25 PM

[font=comic sans ms][size=6]جزاكم الله خيرا ونفع بكم[/size][/font]

هجرة إلى الله السلفية 01-18-2009 03:58 PM

امين
وبارك فيك


الساعة الآن 01:33 PM.

Powered by vBulletin® Version 3.8.4
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.
.:: جميع الحقوق محفوظة لـ منتدى الحور العين ::.